Gene
IHH
Indian hedgehog signaling molecule
- HGNC 5956(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163501(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3549(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 219.054.424–219.060.921 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6,5 kb
- Proteina
- 411 amminoacidi
- Noto anche come
- HHG2, BDA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295731.7NM_002181.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IHH. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IHH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 6,5 kb del gene; 1236 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IHH
13
posizioni in IHH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,5 kb di IHH, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a IHH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IHH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Delayed maturation of wrist bone
- Limb undergrowth
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Abnormal neck of thigh bone
- Coxa vara
Mostra altri 42 tratti
- Short big toe
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Cone-shaped end part of long bone
- Outward bow-leggedness
- Club feet
- Curvature of little finger
- Enlarged humeral head
- Fused outermost bones of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormality of femoral head development
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Broad end part of long bone of hand
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Cone-shaped end part of innermost thighbone
- Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand
- Enlargement of the outermost thighbone end part
- Flattened head of long bone of foot
- Inward turned middle finger
- Overgrowth of calf bone
- Proportionate shortening of all digits
- Radial deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of the 4th finger
- Short humerus
- Short innermost big toe bone
- Short outermost finger bone
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short shinbone
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Slender long bones of hand
- Small finger
- Thin innermost bone with broad end part of the hand bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IHH: Indian hedgehog signaling molecule. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ihh
Dante Labs. Gene IHH: Indian hedgehog signaling molecule [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ihh
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