Gene
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137745(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4322(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 102.942.995–102.955.732 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 12,7 kb
- Proteina
- 471 amminoacidi
- Noto anche come
- CLG3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MMP13. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MMP13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 12,7 kb del gene; 1416 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MMP13
6
posizioni in MMP13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,7 kb di MMP13, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a MMP13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MMP13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Mostra altri 18 tratti
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MMP13: matrix metallopeptidase 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmp13
Dante Labs. Gene MMP13: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmp13
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