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Gene

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.31
Coordinate
Cromosoma 9: 92.711.363–92.764.833 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 53,5 kb
Proteina
855 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0699
Trascritto MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di BICD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova BICD2. BICD2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 92.238.098 a 93.238.097.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92.210.199–92.293.854, filamento inversoIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, filamento inversoNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, filamento direttoCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, filamento inversoOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, filamento inversoOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, filamento inversoASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, filamento inversoECM2IPPK: 92.612.984–92.670.278, filamento inversoIPPKBICD2: 92.711.363–92.764.833, filamento inversoBICD2ZNF484: 92.843.171–92.878.050, filamento inversoZNF484FGD3: 92.947.410–93.036.238, filamento direttoFGD3SUSD3: 93.058.684–93.085.141, filamento direttoSUSD3CARD19: 93.096.153–93.113.284, filamento direttoCARD19NINJ1: 93.121.495–93.134.612, filamento inversoNINJ1WNK2: 93.184.122–93.320.572, filamento direttoWNK2Diagramma di BICD2: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 92.711.363–92.715.463, 4101 basiEsone 6: 92.717.797–92.717.948, 152 basiEsone 5: 92.718.539–92.719.582, 1044 basiEsone 4: 92.720.300–92.720.755, 456 basiEsone 3: 92.722.656–92.722.808, 153 basiEsone 2: 92.729.024–92.729.236, 213 basiEsone 1: 92.764.505–92.764.833, 329 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 53,5 kb del gene; 2568 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BICD2

24

posizioni in BICD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 53,5 kb di BICD2, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BICD2: BICD cargo adaptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gene BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bicd2

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