Gene
RETREG1
reticulophagy regulator 1
- HGNC 25964(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154153(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54463(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 16.473.053–16.616.997 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 143,9 kb
- Proteina
- 497 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20152, JK1
- Simboli precedenti
- FAM134B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000306320.10NM_001034850.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Struttura di RETREG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 143,9 kb del gene; 1494 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RETREG1
7
posizioni in RETREG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 143,9 kb di RETREG1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a RETREG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RETREG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Delayed ability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RETREG1: reticulophagy regulator 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/retreg1
Dante Labs. Gene RETREG1: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/retreg1
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