Gene
CUL7
cullin 7
- HGNC 21024↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000044090↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9820↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 43.037.617–43.053.851 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 16,2 kb
- Proteina
- 1698 amminoacidi
- Noto anche come
- dJ20C7.5
- Simboli precedenti
- KIAA0076
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265348.9NM_014780.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CUL7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CUL7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 16,2 kb del gene; 5097 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CUL7
68
posizioni in CUL7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,2 kb di CUL7, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CUL7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CUL7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Dropped arches
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CUL7: cullin 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cul7
Dante Labs. Gene CUL7: cullin 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cul7
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