Gene
KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
- HGNC 30767↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128944↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90417↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q15.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 40.382.721–40.394.288 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 11,6 kb
- Proteina
- 316 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ14502, SKAP, kinastrin, TRAF4AF1
- Simboli precedenti
- C15orf23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000249776.13NM_033286.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di KNSTRN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 11,6 kb del gene; 951 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a KNSTRN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KNSTRN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent ear infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KNSTRN: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/knstrn
Dante Labs. Gene KNSTRN: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/knstrn
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