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Gene

DDRGK1

DDRGK domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 14,3 kb
Proteina
314 amminoacidi
Noto anche come
dJ1187M17.3, UFBP1
Simboli precedenti
C20orf116
Trascritto MANE Select
ENST00000354488.8NM_023935.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DDRGK1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DDRGK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova DDRGK1. DDRGK1 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 2.697.516 a 3.697.515.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, filamento direttoEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, filamento inverso: 2.814.968–2.818.066, filamento direttoC20orf141: 2.814.987–2.815.833, filamento direttoC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, filamento direttoTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, filamento inversoPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, filamento direttoVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, filamento direttoPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, filamento direttoGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, filamento direttoMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, filamento direttoOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, filamento inversoAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, filamento inversoUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, filamento inversoFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, filamento inversoLZTS3DDRGK1: 3.190.350–3.204.682, filamento inversoDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, filamento direttoITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, filamento inversoSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, filamento inversoDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, filamento direttoATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, filamento inversoGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, filamento inversoADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, filamento inversoSIGLEC1Diagramma di DDRGK1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3.190.350–3.190.819, 470 basiEsone 8: 3.191.190–3.191.238, 49 basiEsone 7: 3.191.765–3.191.821, 57 basiEsone 6: 3.194.830–3.194.868, 39 basiEsone 5: 3.195.231–3.195.353, 123 basiEsone 4: 3.200.001–3.200.102, 102 basiEsone 3: 3.200.342–3.200.454, 113 basiEsone 2: 3.203.213–3.203.416, 204 basiEsone 1: 3.204.537–3.204.682, 146 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 14,3 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DDRGK1

1

posizione in DDRGK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,3 kb di DDRGK1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Tratti collegati a DDRGK1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDRGK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DDRGK1: DDRGK domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddrgk1

Vancouver

Dante Labs. Gene DDRGK1: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddrgk1

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