Gene
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159899(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4882(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 35.791.591–35.809.731 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 18,1 kb
- Proteina
- 1047 amminoacidi
- Noto anche come
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Simboli precedenti
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NPR2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NPR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 18,1 kb del gene; 3144 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NPR2
76
posizioni in NPR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,1 kb di NPR2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a NPR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Mostra altri 12 tratti
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NPR2: natriuretic peptide receptor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/npr2
Dante Labs. Gene NPR2: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/npr2
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