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Gene

RTN2

reticulon 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 11,8 kb
Proteina
545 amminoacidi
Noto anche come
NSP2, NSPL1
Simboli precedenti
SPG12
Trascritto MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motoria ereditaria distale

      Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 12Autosomica dominante

      La paraplegia spastica autosomica dominante di tipo 12 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria caratterizzata da un esordio compreso tra l'infanzia e l'età adulta, con spasticità a lenta progressione degli arti inferiori, iperreflessia degli arti inferiori, riflessi plantari in estensione, compromissione sensitiva distale, disfunzione urinaria variabile e piede cavo.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di RTN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova RTN2. RTN2 e 39 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 44.991.171 a 45.991.170.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, filamento direttoCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, filamento direttoRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, filamento direttoCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, filamento inversoZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, filamento direttoGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, filamento direttoNKPD1: 45.149.744–45.160.982, filamento inversoNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, filamento direttoBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, filamento inversoTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, filamento inversoEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, filamento direttoFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, filamento inversoIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, filamento inversoMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, filamento inversoNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, filamento inversoNOVA2Diagramma di RTN2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 45.485.294–45.485.789, 496 basiEsone 10: 45.486.055–45.486.113, 59 basiEsone 9: 45.488.471–45.488.517, 47 basiEsone 8: 45.488.637–45.488.706, 70 basiEsone 7: 45.488.848–45.488.986, 139 basiEsone 6: 45.489.346–45.489.553, 208 basiEsone 5: 45.493.160–45.493.378, 219 basiEsone 4: 45.494.166–45.494.420, 255 basiEsone 3: 45.494.526–45.495.005, 480 basiEsone 2: 45.495.095–45.495.139, 45 basiEsone 1: 45.496.792–45.497.047, 256 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 11,8 kb del gene; 1638 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di RTN2

6

posizioni in RTN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,8 kb di RTN2, introni compresi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a RTN2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RTN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RTN2: reticulon 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gene RTN2: reticulon 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rtn2

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