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Gène

FAM20A

FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q24.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 66,3 kb
Protéine
541 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DKFZp434F2322
Transcrit MANE Select
ENST00000592554.2NM_017565.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FAM20A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de FAM20A. FAM20A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 68 068 242 à 69 068 241.Chromosome 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbAMZ2 : 68 205 431–68 258 828, brin directAMZ2ARSG : 68 259 170–68 422 731, brin directARSGSLC16A6 : 68 267 026–68 291 267, brin inverseSLC16A6WIPI1 : 68 420 948–68 457 563, brin inverseWIPI1PRKAR1A : 68 511 740–68 551 319, brin directPRKAR1AFAM20A : 68 535 116–68 601 367, brin inverseFAM20AABCA8 : 68 866 052–68 955 470, brin inverseABCA8ABCA9 : 68 974 488–69 061 087, brin inverseABCA9Schéma de FAM20A : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 68 535 116–68 537 741, 2 626 basesExon 10 : 68 539 337–68 539 396, 60 basesExon 9 : 68 539 885–68 539 966, 82 basesExon 8 : 68 540 849–68 540 958, 110 basesExon 7 : 68 541 985–68 542 165, 181 basesExon 6 : 68 542 694–68 542 809, 116 basesExon 5 : 68 543 629–68 543 721, 93 basesExon 4 : 68 551 873–68 551 951, 79 basesExon 3 : 68 554 777–68 554 827, 51 basesExon 2 : 68 555 559–68 555 743, 185 basesExon 1 : 68 600 263–68 601 367, 1 105 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 66,3 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FAM20A

35

positions dans FAM20A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,3 kb de FAM20A, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FAM20A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FAM20A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FAM20A : FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fam20a

Vancouver

Dante Labs. Gène FAM20A : FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fam20a

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