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Gène

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 44,6 kb
Protéine
558 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
GDH, GDH1, hGDH1
Symboles précédents
GLUD
Transcrit MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hyperinsulinisme

    • Adénomatose des cellules des îlots de LangerhansAutosomique dominant

      Trouble sporadique ou héréditaire caractérisé par la prolifération focale ou diffuse des cellules des îlots de Langerhans dans le pancréas. Il entraîne une hyperinsulinémie et une hypoglycémie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GLUD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de GLUD1. GLUD1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 86 572 523 à 87 572 522.Chromosome 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb : 86 654 518–86 700 020, brin directOPN4 : 86 654 518–86 666 460, brin directOPN4LDB3 : 86 666 664–86 736 903, brin directLDB3BMPR1A : 86 755 751–86 932 825, brin directBMPR1AMMRN2 : 86 935 540–86 969 481, brin inverseMMRN2SNCG : 86 955 753–86 963 264, brin directSNCGADIRF : 86 968 432–87 007 922, brin directADIRFFAM25A : 87 020 238–87 060 609, brin directFAM25AGLUD1 : 87 050 202–87 094 843, brin inverseGLUD1SHLD2 : 87 094 006–87 191 478, brin directSHLD2NUTM2A : 87 225 448–87 236 908, brin directNUTM2ANUTM2D : 87 357 720–87 370 695, brin directNUTM2DMINPP1 : 87 504 859–87 555 094, brin directMINPP1Schéma de GLUD1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 87 050 202–87 051 870, 1 669 basesExon 12 : 87 053 342–87 053 404, 63 basesExon 11 : 87 057 691–87 057 782, 92 basesExon 10 : 87 059 150–87 059 273, 124 basesExon 9 : 87 060 161–87 060 241, 81 basesExon 8 : 87 060 688–87 060 825, 138 basesExon 7 : 87 060 915–87 061 052, 138 basesExon 6 : 87 062 656–87 062 835, 180 basesExon 5 : 87 068 063–87 068 157, 95 basesExon 4 : 87 074 551–87 074 614, 64 basesExon 3 : 87 075 968–87 076 023, 56 basesExon 2 : 87 076 576–87 076 656, 81 basesExon 1 : 87 094 325–87 094 843, 519 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 44,6 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLUD1

7

positions dans GLUD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 44,6 kb de GLUD1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLUD1 : glutamate dehydrogenase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gène GLUD1 : glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/glud1

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