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Gène

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 2,6 kb
Protéine
180 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000378364.8NM_000485.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

    • Déficit en adénine phosphoribosyltransféraseAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène APRT, ce qui entraîne des calculs rénaux à 2,8-dihydroxyadénine et des lésions rénales dues à des cristaux, souvent non détectées ou mal diagnostiquées.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le connaître permet un traitement par allopurinol ou féboxostat ainsi qu'un apport hydrique élevé, ce qui peut prévenir l'insuffisance rénale.

Structure de APRT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de APRT. APRT et 20 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 310 634 à 89 310 633.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469 : 88 382 959–88 440 757, brin directZNF469ZFPM1 : 88 453 208–88 537 031, brin directZFPM1ZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directZC3H18IL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 275–88 651 083, brin inverseCYBAMVD : 88 651 934–88 663 166, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 251, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 809 339–88 811 928, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 733–88 857 832, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11Schéma de APRT : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 88 809 339–88 809 840, 502 basesExon 4 : 88 810 070–88 810 148, 79 basesExon 3 : 88 810 423–88 810 556, 134 basesExon 2 : 88 811 550–88 811 656, 107 basesExon 1 : 88 811 820–88 811 928, 109 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 2,6 kb du gène ; 543 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de APRT

38

positions de APRT où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,6 kb de APRT, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

Traits associés à APRT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que APRT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène APRT : adenine phosphoribosyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. Gène APRT : adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aprt

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