Geeni

DLD

dihydrolipoamide dehydrogenase

Sytogeneettinen sijainti: 7q31.1
Koordinaatit: Kromosomi 7: 107 891 183–107 921 198 (GRCh38)
Eksonit: 14 eksonia 30 kb:n alueella
Proteiini: 509 aminohappoa
Periytyminen: Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä: DLDH, E3, OGDC-E3
Aiemmat symbolit: LAD, GCSL
MANE Select -transkripti: ENST00000205402.10NM_000108.5
Lokustyyppi: gene with protein product

Erittäin korkea
Varma
Matala
Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Lue DLD ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Vaahterasiirapin virtatauti
- Autosomaalinen resessiivinen
  Aiheutuu BCKDHA-, BCKDHB- tai DBT-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa virtsan makeanhajuisuutta, huonoa syömistä ja hoitamattomana aivoturvotusta sekä aineenvaihduntakriisejä.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  Mitä tieto muuttaa
  Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitettua ruokavaliota, seurata tarkasti leusiinipitoisuuksia ja antaa hätähoitoa sairauden aikana, mikä voi estää aivovaurioita.
Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos
- Pyruvaattidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen
  Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  Mitä tieto muuttaa
  Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.

Laajemmat ryhmät

Leighin oireyhtymä
- Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
  Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen: Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DLD-geenin rakenne

Koodaava jakso
Translatoimaton alue
Intron
Transkription suunta
Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 30 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DLD

125

DLD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30 kb geenistä DLD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Geeniin DLD liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DLD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Laboratory abnormality

Näytä 6 piirrettä lisää

Abnormality of the nervous system

Näytä 1 piirre lisää

Encephalopathy

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Transkripti

Proteiini

Variantit

Kliininen

Mistä tieto on peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DLD-geeni: dihydrolipoamide dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dld

Vancouver

Dante Labs. DLD-geeni: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dld

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.