Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.12
Koordinaatit
Kromosomi X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 17,8 kb:n alueella
Proteiini
390 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
E1alpha
Aiemmat symbolit
PDHA
MANE Select -transkripti
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos

    • Pyruvaattidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PDHA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PDHA1-geenin sijainnin. PDHA1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 18 852 823–19 852 822.Kromosomi XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, juoste taaksepäinPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, juoste taaksepäinADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, juoste eteenpäinPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, juoste taaksepäinMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, juoste taaksepäinSH3KBP1PDHA1-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 19 343 927–19 344 094, 168 emästäEkson 2: 19 349 312–19 349 371, 60 emästäEkson 3: 19 349 937–19 350 110, 174 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 19 351 281–19 351 407, 127 emästäEkson 5: 19 353 082–19 353 173, 92 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 19 354 491–19 354 583, 93 emästäEkson 7: 19 355 349–19 355 504, 156 emästäEkson 8: 19 355 686–19 355 757, 72 emästäEkson 9: 19 357 652–19 357 719, 68 emästäEkson 10: 19 358 916–19 359 024, 109 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 19 359 489–19 361 718, 2 230 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa ne12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 17,8 kb:stä; 1 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDHA1

102

PDHA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,8 kb geenistä PDHA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (5)

Tässä ovat PDHA1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A169Vc.506C>TEksoni 519 353 169Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R72Cc.214C>TEksoni 319 350 033Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R304Xc.910C>TEksoni 1019 358 926Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R378Cc.1132C>TEksoni 1119 359 612Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
W383Sfs*6c.1142_1145dupEksoni 1119 359 619Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHA1-geeni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1-geeni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdha1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test