Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PC

pyruvate carboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 110 kb:n alueella
Proteiini
1 178 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PCB
MANE Select -transkripti
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos

    • Pyruvaattikarboksylaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PC-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, matalaa verensokeria ja kehityksen ongelmia vaihdellen vakavista vastasyntyneen muodoista lievempiin muotoihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista, hoitaa metabolisia kriisejä nopeasti ja käyttää erikoislääkärin ohjaamaa ruokavaliohoitoa; ketogeenistä ruokavaliota on vältettävä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PC-geenin sijainnin. PC ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 66 403 402–67 403 401.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, juoste eteenpäinNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, juoste taaksepäinMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, juoste eteenpäinPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, juoste eteenpäinDPP3: 66 509 079–66 533 613, juoste eteenpäinBBS1: 66 510 606–66 534 660, juoste eteenpäinBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, juoste taaksepäinZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, juoste eteenpäinACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, juoste taaksepäinCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, juoste taaksepäinCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, juoste eteenpäinCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, juoste eteenpäinRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, juoste eteenpäinRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, juoste eteenpäinRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, juoste taaksepäinRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, juoste taaksepäinSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, juoste eteenpäinTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, juoste eteenpäinRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, juoste taaksepäinPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, juoste eteenpäinLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, juoste eteenpäinC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, juoste eteenpäinRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, juoste eteenpäinKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, juoste eteenpäinGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, juoste eteenpäinANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, juoste eteenpäinSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, juoste eteenpäinRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, juoste taaksepäinPOLD4: 67 351 572–67 373 584, juoste taaksepäinCLCF1: 67 364 168–67 374 301, juoste taaksepäinCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, juoste taaksepäinTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, juoste eteenpäinPC-kaavio: 23 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 66 848 420–66 849 147, 728 emästäEkson 22: 66 849 230–66 849 370, 141 emästäEkson 21: 66 849 611–66 849 859, 249 emästäEkson 20: 66 849 937–66 850 116, 180 emästäEkson 19: 66 850 220–66 850 464, 245 emästäEkson 18: 66 850 674–66 850 923, 250 emästäEkson 17: 66 851 040–66 851 280, 241 emästäEkson 16: 66 851 790–66 851 946, 157 emästäEkson 15: 66 852 439–66 852 660, 222 emästäEkson 14: 66 852 747–66 852 836, 90 emästäEkson 13: 66 853 239–66 853 383, 145 emästäEkson 12: 66 863 774–66 863 956, 183 emästäEkson 11: 66 866 187–66 866 349, 163 emästäEkson 10: 66 868 846–66 868 964, 119 emästäEkson 9: 66 870 302–66 870 453, 152 emästäEkson 8: 66 870 775–66 870 892, 118 emästäEkson 7: 66 871 052–66 871 197, 146 emästäEkson 6: 66 871 315–66 871 480, 166 emästäEkson 5: 66 871 687–66 871 871, 185 emästäEkson 4: 66 872 024–66 872 159, 136 emästäEkson 3: 66 952 430–66 952 468, 39 emästäEkson 2: 66 954 249–66 954 436, 188 emästäEkson 1: 66 958 322–66 958 383, 62 emästä2315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 110 kb:stä; 3 537 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PC

204

PC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 110 kb geenistä PC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PC-geeni: pyruvate carboxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC-geeni: pyruvate carboxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test