Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 39 kb:n alueella
Proteiini
647 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PDC-E2, E2
Aiemmat symbolit
DLTA
MANE Select -transkripti
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos

    • Pyruvaattidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DLAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa DLAT-geenin sijainnin. DLAT ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 111 544 906–112 544 905.Kromosomi 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, juoste eteenpäinLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, juoste eteenpäinSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, juoste taaksepäinPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, juoste taaksepäin: 111 786 286–111 879 425, juoste taaksepäinFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, juoste taaksepäinCFAP68: 111 878 935–111 885 975, juoste eteenpäinCRYAB: 111 908 239–111 923 722, juoste taaksepäinCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, juoste eteenpäinHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, juoste eteenpäinHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, juoste eteenpäinC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, juoste eteenpäinDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, juoste eteenpäinDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, juoste taaksepäinPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, juoste eteenpäinNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, juoste taaksepäinTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, juoste eteenpäinSDHD: 112 086 903–112 193 805, juoste eteenpäinIL18: 112 142 701–112 164 391, juoste taaksepäinIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, juoste eteenpäinTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, juoste eteenpäinBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, juoste eteenpäinPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, juoste taaksepäinPLET1DLAT-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 025 408–112 025 751, 344 emästäEkson 2: 112 026 198–112 026 299, 102 emästäEkson 3: 112 028 515–112 028 639, 125 emästäEkson 4: 112 028 792–112 028 945, 154 emästäEkson 5: 112 033 404–112 033 530, 127 emästäEkson 6: 112 037 273–112 037 460, 188 emästäEkson 7: 112 039 244–112 039 397, 154 emästäEkson 8: 112 043 466–112 043 533, 68 emästäEkson 9: 112 045 138–112 045 230, 93 emästäEkson 10: 112 045 863–112 045 970, 108 emästäEkson 11: 112 051 234–112 051 349, 116 emästäEkson 12: 112 059 903–112 060 065, 163 emästäEkson 13: 112 061 038–112 061 174, 137 emästäEkson 14: 112 062 406–112 064 404, 1 999 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 39 kb:stä; 1 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DLAT

15

DLAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39 kb geenistä DLAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DLAT-geeni: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-geeni: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dlat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test