Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p13
Koordinaatit
Kromosomi 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 79,5 kb:n alueella
Proteiini
501 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select -transkripti
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos

    • Pyruvaattidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PDHX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PDHX-geenin sijainnin. PDHX ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 34 456 373–35 456 372.Kromosomi 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, juoste eteenpäinCATELF5: 34 478 791–34 525 193, juoste taaksepäinELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, juoste eteenpäinEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, juoste taaksepäinAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, juoste eteenpäinPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, juoste eteenpäinCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, juoste taaksepäinSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, juoste taaksepäinPAMR1PDHX-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 34 916 618–34 916 815, 198 emästäEkson 2: 34 931 404–34 931 484, 81 emästäEkson 3: 34 947 506–34 947 606, 101 emästäEkson 4: 34 957 384–34 957 583, 200 emästäEkson 5: 34 960 420–34 960 518, 99 emästäEkson 6: 34 966 640–34 966 814, 175 emästäEkson 7: 34 970 139–34 970 286, 148 emästäEkson 8: 34 978 124–34 978 182, 59 emästäEkson 9: 34 984 570–34 984 728, 159 emästäEkson 10: 34 992 315–34 992 379, 65 emästäEkson 11: 34 994 914–34 996 128, 1 215 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 79,5 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDHX

22

PDHX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,5 kb geenistä PDHX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHX-geeni: pyruvate dehydrogenase complex component X. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-geeni: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdhx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test