Geeni
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168291(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5162(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p14.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 6,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 359 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- PDHE1B, E1beta
- MANE Select -transkripti
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PDHB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutos
- Pyruvaattidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu PDHA1-geenin varianteista (X-kromosomaalinen, usein lapsessa uutena) tai PDHB-, DLAT-, PDHX-, DLD-, PDP1- tai LIAS-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa laktatsidoosia, kehitysviivettä, kohtauksia ja liikehäiriöitä.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla voidaan käyttää ketogeenistä ruokavaliota, välttää runsaasti hiilihydraatteja sisältäviä kuormituksia ja käyttää tiamiinia hoitoon vastaavissa muodoissa.
Laajemmat ryhmät
Leighin oireyhtymä
Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
PDHB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 6,2 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PDHB
40
PDHB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 6,2 kb geenistä PDHB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Geeniin PDHB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PDHB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PDHB-geeni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB-geeni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdhb
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa