Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 21,9 kb:n alueella
Proteiini
382 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RACE, P504S
MANE Select -transkripti
ENST00000335606.11NM_014324.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tauti

    • Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu AMACR-geenin variantеista, jotka voivat aiheuttaa aikuisiällä alkavia hermovaurioita, näköongelmia ja kohtauksia, tai vauvaiässä sappihappojen synteesin häiriön.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan noudattaa fytaani- ja pristaanihapon vähäistä ruokavaliota, mikä voi hidastaa etenemistä.

AMACR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa AMACR-geenin sijainnin. AMACR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 33 497 108–34 497 107.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, juoste taaksepäinADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, juoste eteenpäinRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, juoste taaksepäinSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, juoste taaksepäinAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, juoste taaksepäin: 33 997 007–34 008 084, juoste taaksepäinC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, juoste taaksepäinC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, juoste eteenpäinAMACR-kaavio: 5 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 33 986 165–33 989 502, 3 338 emästäEkson 4: 33 998 641–33 998 827, 187 emästäEkson 3: 34 004 574–34 004 734, 161 emästäEkson 2: 34 005 756–34 005 899, 144 emästäEkson 1: 34 007 773–34 008 050, 278 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 21,9 kb:stä; 1 149 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: AMACR

1

AMACR-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 21,9 kb geenistä AMACR, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Geeniin AMACR liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AMACR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMACR-geeni: alpha-methylacyl-CoA racemase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR-geeni: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amacr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test