Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AGPS

alkylglycerone phosphate synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 151,1 kb:n alueella
Proteiini
658 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
MANE Select -transkripti
ENST00000264167.11NM_003659.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tauti

    • Alkyyliglyseronifosfaattisyntaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu AGPS-geenin variantеista, jotka heikentävät plasmalogeenien tuotantoa ja aiheuttavat rhizomelisen kondrodysplasia punctata -tyypin 3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AGPS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa AGPS-geenin sijainnin. AGPS ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 176 968 304–177 968 303.Kromosomi 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, juoste eteenpäinHNRNPA3NFE2L2: 177 218 667–177 392 756, juoste taaksepäinNFE2L2AGPS: 177 392 773–177 543 834, juoste eteenpäinAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, juoste taaksepäinIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, juoste taaksepäinIFT70APDE11A: 177 623 244–178 108 339, juoste taaksepäinPDE11AAGPS-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 177 392 773–177 393 049, 277 emästäEkson 2: 177 420 269–177 420 358, 90 emästäEkson 3: 177 434 327–177 434 417, 91 emästäEkson 4: 177 436 764–177 436 884, 121 emästäEkson 5: 177 436 980–177 437 054, 75 emästäEkson 6: 177 440 965–177 441 036, 72 emästäEkson 7: 177 442 407–177 442 486, 80 emästäEkson 8: 177 445 546–177 445 626, 81 emästäEkson 9: 177 461 893–177 462 018, 126 emästäEkson 10: 177 468 416–177 468 524, 109 emästäEkson 11: 177 482 059–177 482 186, 128 emästäEkson 12: 177 493 148–177 493 199, 52 emästäEkson 13: 177 497 689–177 497 765, 77 emästäEkson 14: 177 499 618–177 499 730, 113 emästäEkson 15: 177 505 506–177 505 575, 70 emästäEkson 16: 177 507 970–177 508 031, 62 emästäEkson 17: 177 513 819–177 513 908, 90 emästäEkson 18: 177 521 269–177 521 368, 100 emästäEkson 19: 177 523 748–177 523 805, 58 emästäEkson 20: 177 538 074–177 543 834, 5 761 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 151,1 kb:stä; 1 977 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AGPS

24

AGPS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 151,1 kb geenistä AGPS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AGPS-geeni: alkylglycerone phosphate synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agps

Vancouver

Dante Labs. AGPS-geeni: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agps

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test