Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 22,3 kb:n alueella
Proteiini
338 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select -transkripti
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tauti

    • Aikuisiän Refsumin tautiAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PHYH- tai PEX7-geenin variantеista, jotka johtavat fytaanihapon kertymiseen ja aiheuttavat yösokeutta ja verkkokalvon pigmenttirappeumaa, hajuaistin heikkenemistä, hermovaurioita sekä joskus sydämen rytmihäiriöitä.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan noudattaa fytaanihapon vähäistä ruokavaliota, joka voi pysäyttää hermo- ja silmävaurioiden etenemisen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PHYH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PHYH-geenin sijainnin. PHYH ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 12 788 932–13 788 931.Kromosomi 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, juoste eteenpäinCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, juoste taaksepäinCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, juoste eteenpäinOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, juoste eteenpäinMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, juoste taaksepäinUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, juoste taaksepäinPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, juoste taaksepäinSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, juoste taaksepäinBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, juoste eteenpäinPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, juoste taaksepäinFRMD4APHYH-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 13 277 799–13 278 354, 556 emästäEkson 8: 13 280 976–13 281 110, 135 emästäEkson 7: 13 283 690–13 283 839, 150 emästäEkson 6: 13 288 360–13 288 541, 182 emästäEkson 5: 13 291 831–13 291 912, 82 emästäEkson 4: 13 294 428–13 294 596, 169 emästäEkson 3: 13 295 496–13 295 606, 111 emästäEkson 2: 13 298 187–13 298 245, 59 emästäEkson 1: 13 299 968–13 300 064, 97 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 22,3 kb:stä; 1 017 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHYH

60

PHYH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,3 kb geenistä PHYH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHYH-geeni: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH-geeni: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phyh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test