Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 36,8 kb:n alueella
Proteiini
680 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select -transkripti
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tauti

    • Glyseronefosfaatti-O-asyylitransferaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu GNPAT-geenin variantеista, jotka heikentävät plasmalogeenien tuotantoa ja aiheuttavat rhizomelisen kondrodysplasia punctata -tyypin 2, johon liittyy lyhyet raajat, kaihi ja kehityksen viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GNPAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GNPAT-geenin sijainnin. GNPAT ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 230 759 593–231 759 592.Kromosomi 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, juoste eteenpäinCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, juoste taaksepäinC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, juoste taaksepäinTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, juoste eteenpäinARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, juoste taaksepäinFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, juoste eteenpäinTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, juoste taaksepäinFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, juoste eteenpäinGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, juoste taaksepäinEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, juoste eteenpäinSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, juoste taaksepäinEGLN1: 231 363 797–231 528 603, juoste taaksepäinTSNAX: 231 528 541–231 566 524, juoste eteenpäinTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, juoste eteenpäinTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, juoste eteenpäinDISC1GNPAT-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 231 241 212–231 241 456, 245 emästäEkson 2: 231 250 961–231 251 143, 183 emästäEkson 3: 231 260 507–231 260 683, 177 emästäEkson 4: 231 262 723–231 262 852, 130 emästäEkson 5: 231 265 293–231 265 420, 128 emästäEkson 6: 231 265 712–231 265 787, 76 emästäEkson 7: 231 266 014–231 266 165, 152 emästäEkson 8: 231 266 277–231 266 407, 131 emästäEkson 9: 231 267 680–231 267 903, 224 emästäEkson 10: 231 270 758–231 271 000, 243 emästäEkson 11: 231 272 312–231 272 391, 80 emästäEkson 12: 231 273 922–231 274 062, 141 emästäEkson 13: 231 275 221–231 275 320, 100 emästäEkson 14: 231 275 405–231 275 498, 94 emästäEkson 15: 231 276 135–231 276 196, 62 emästäEkson 16: 231 277 499–231 277 973, 475 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 36,8 kb:stä; 2 043 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNPAT

39

GNPAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,8 kb geenistä GNPAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPAT-geeni: glyceronephosphate O-acyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT-geeni: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnpat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test