Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 71,4 kb:n alueella
Proteiini
563 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCCB, MCCCβ
MANE Select -transkripti
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • 3-metyylikrotonyyli-KoA-karboksylaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MCCC1- tai MCCC2-geenin varianteista. Monilla ei ole oireita, mutta osalle kehittyy metabolisia kriisejä, erityisesti sairauden aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tukee tietoisuutta sairauteen liittyvästä riskistä ja tarvittaessa erikoislääkärin neuvoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MCCC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MCCC2-geenin sijainnin. MCCC2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 71 123 023–72 123 022.Kromosomi 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71 455 639–71 567 820, juoste eteenpäinBDP1MCCC2: 71 587 340–71 658 706, juoste eteenpäinMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, juoste eteenpäinCARTPTMAP1B: 72 107 234–72 209 565, juoste eteenpäinMAP1BMCCC2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 71 587 340–71 587 554, 215 emästäEkson 2: 71 592 926–71 592 992, 67 emästäEkson 3: 71 596 280–71 596 364, 85 emästäEkson 4: 71 599 659–71 599 760, 102 emästäEkson 5: 71 602 506–71 602 633, 128 emästäEkson 6: 71 604 356–71 604 468, 113 emästäEkson 7: 71 626 640–71 626 753, 114 emästäEkson 8: 71 632 121–71 632 185, 65 emästäEkson 9: 71 634 943–71 635 042, 100 emästäEkson 10: 71 635 151–71 635 246, 96 emästäEkson 11: 71 641 003–71 641 075, 73 emästäEkson 12: 71 643 819–71 643 895, 77 emästäEkson 13: 71 646 211–71 646 277, 67 emästäEkson 14: 71 649 097–71 649 253, 157 emästäEkson 15: 71 650 069–71 650 183, 115 emästäEkson 16: 71 652 669–71 652 754, 86 emästäEkson 17: 71 656 743–71 658 706, 1 964 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 71,4 kb:stä; 1 692 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCCC2

183

MCCC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,4 kb geenistä MCCC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC2-geeni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2-geeni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mccc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test