Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 26 kb:n alueella
Proteiini
427 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
THIL
Aiemmat symbolit
ACAT
MANE Select -transkripti
ENST00000265838.9NM_000019.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • Beta-ketotiolaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu ACAT1-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa vakavia ketoasidoosijaksoja, joita laukaisevat sairaus tai paastoaminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista ja hoitaa glukoosilla viivytyksettä sairauden aikana.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ACAT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ACAT1-geenin sijainnin. ACAT1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 107 634 585–108 634 584.Kromosomi 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, juoste eteenpäinELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, juoste taaksepäinSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, juoste taaksepäinSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, juoste eteenpäinRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, juoste eteenpäinCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, juoste eteenpäinACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, juoste taaksepäinNPATATM: 108 222 788–108 369 102, juoste eteenpäinATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, juoste taaksepäinC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, juoste taaksepäinPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, juoste taaksepäinEXPH5ACAT1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 108 121 567–108 121 678, 112 emästäEkson 2: 108 131 907–108 131 954, 48 emästäEkson 3: 108 133 820–108 133 937, 118 emästäEkson 4: 108 134 221–108 134 316, 96 emästäEkson 5: 108 135 142–108 135 242, 101 emästäEkson 6: 108 138 898–108 139 041, 144 emästäEkson 7: 108 140 065–108 140 215, 151 emästäEkson 8: 108 141 605–108 141 700, 96 emästäEkson 9: 108 142 437–108 142 550, 114 emästäEkson 10: 108 143 983–108 144 047, 65 emästäEkson 11: 108 146 202–108 146 359, 158 emästäEkson 12: 108 147 270–108 147 603, 334 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 26 kb:stä; 1 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACAT1

199

ACAT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26 kb geenistä ACAT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACAT1-geeni: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. ACAT1-geeni: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acat1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test