Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 15,5 kb:n alueella
Proteiini
423 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ACAD2, IVDH
MANE Select -transkripti
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • IsovalerihappoasidemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu IVD-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa metabolisia kriisejä, joille on tyypillistä "hikisten jalkojen" haju, oksentelu ja uupumus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitusta, glysiini- ja karnitiinilisiä sekä sairauden aikaista ensihoitoa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IVD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa IVD-geenin sijainnin. IVD ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 39 913 552–40 913 551.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, juoste taaksepäinGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, juoste eteenpäinEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, juoste taaksepäinSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, juoste taaksepäinBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, juoste eteenpäinBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, juoste eteenpäinPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, juoste eteenpäinBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, juoste taaksepäinPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, juoste taaksepäinANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, juoste eteenpäinINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, juoste taaksepäinCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, juoste eteenpäinPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, juoste eteenpäinDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, juoste eteenpäinKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, juoste eteenpäinIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, juoste eteenpäinBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, juoste eteenpäinCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, juoste taaksepäinCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, juoste eteenpäinRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, juoste eteenpäinKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, juoste eteenpäinRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, juoste taaksepäinRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, juoste eteenpäinGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, juoste taaksepäinDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, juoste eteenpäinC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, juoste eteenpäinZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, juoste taaksepäinSPINT1: 40 843 513–40 860 274, juoste eteenpäinSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, juoste taaksepäinRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, juoste eteenpäinVPS18IVD-kaavio: 12 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 405 795–40 405 971, 177 emästäEkson 2: 40 407 636–40 407 725, 90 emästäEkson 3: 40 407 939–40 407 990, 52 emästäEkson 4: 40 410 628–40 410 797, 170 emästäEkson 5: 40 411 260–40 411 353, 94 emästäEkson 6: 40 411 555–40 411 691, 137 emästäEkson 7: 40 412 991–40 413 087, 97 emästäEkson 8: 40 414 889–40 414 982, 94 emästäEkson 9: 40 415 401–40 415 482, 82 emästäEkson 10: 40 416 078–40 416 182, 105 emästäEkson 11: 40 416 290–40 416 362, 73 emästäEkson 12: 40 418 130–40 421 308, 3 179 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 15,5 kb:stä; 1 272 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IVD

162

IVD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,5 kb geenistä IVD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IVD-geeni: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD-geeni: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ivd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test