Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 84,3 kb:n alueella
Proteiini
725 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCCA, MCCCα
MANE Select -transkripti
ENST00000265594.9NM_020166.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • 3-metyylikrotonyyli-KoA-karboksylaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MCCC1- tai MCCC2-geenin varianteista. Monilla ei ole oireita, mutta osalle kehittyy metabolisia kriisejä, erityisesti sairauden aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tukee tietoisuutta sairauteen liittyvästä riskistä ja tarvittaessa erikoislääkärin neuvoja.

  • Ureakierron häiriö

    • Perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista jokin ureakierrossa tarvittavista entsyymeistä puuttuminen tai vajaatoiminta. Seurauksena elimistöön kertyy ammoniakkia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Typensitojahoito (natriumbentsoaatti, glyserolifenyylibutyraatti/Ravicti); proteiinirajoitettu ruokavalio ja välttämättömien aminohappojen lisäys; hyperammonemian hätähoitoprotokollat; maksansiirto (parantava hoito); mRNA-hoitokokeet OTC-puutokseen; karglumiinihappo NAGS-puutokseen

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MCCC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MCCC1-geenin sijainnin. MCCC1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 182 557 357–183 557 356.Kromosomi 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182 793 466–182 923 011, juoste eteenpäinATP11BDCUN1D1: 182 938 074–182 985 953, juoste taaksepäinDCUN1D1MCCC1: 183 015 218–183 099 496, juoste taaksepäinMCCC1LAMP3: 183 122 013–183 163 839, juoste taaksepäinLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, juoste taaksepäinMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, juoste eteenpäinB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, juoste taaksepäinKLHL6MCCC1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 183 015 218–183 015 566, 349 emästäEkson 18: 183 017 266–183 017 337, 72 emästäEkson 17: 183 020 130–183 020 237, 108 emästäEkson 16: 183 022 417–183 022 554, 138 emästäEkson 15: 183 025 755–183 025 804, 50 emästäEkson 14: 183 033 991–183 034 077, 87 emästäEkson 13: 183 037 218–183 037 434, 217 emästäEkson 12: 183 039 026–183 039 135, 110 emästäEkson 11: 183 041 567–183 041 750, 184 emästäEkson 10: 183 045 413–183 045 540, 128 emästäEkson 9: 183 052 159–183 052 240, 82 emästäEkson 8: 183 057 311–183 057 422, 112 emästäEkson 7: 183 070 999–183 071 120, 122 emästäEkson 6: 183 071 210–183 071 357, 148 emästäEkson 5: 183 072 366–183 072 487, 122 emästäEkson 4: 183 086 693–183 086 788, 96 emästäEkson 3: 183 092 409–183 092 545, 137 emästäEkson 2: 183 094 559–183 094 605, 47 emästäEkson 1: 183 099 352–183 099 496, 145 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 84,3 kb:stä; 2 178 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCCC1

189

MCCC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,3 kb geenistä MCCC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MCCC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MCCC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC1-geeni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. MCCC1-geeni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mccc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test