Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 27,9 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCD, hMCD
MANE Select -transkripti
ENST00000262430.6NM_012213.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • MalonihappouriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MLYCD-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa kehityksen viivästymistä, matalaa verensokeria, sydänlihassairautta ja metabolista asidoosia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan noudattaa vähärasvaista ja runsashiilihydraattista ruokavaliota sekä seurata karnitiinin käyttöä ja sydämen toimintaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MLYCD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa MLYCD-geenin sijainnin. MLYCD ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 83 413 073–84 413 072.Kromosomi 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, juoste eteenpäinCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, juoste eteenpäinHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, juoste eteenpäinMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, juoste eteenpäinOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, juoste eteenpäinNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, juoste taaksepäinSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, juoste taaksepäinMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, juoste taaksepäinHSDL1: 84 122 133–84 145 214, juoste taaksepäinHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, juoste eteenpäinDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, juoste taaksepäinTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, juoste eteenpäinADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, juoste taaksepäinKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, juoste eteenpäinWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, juoste eteenpäinATP2C2MLYCD-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 83 899 115–83 899 672, 558 emästäEkson 2: 83 906 987–83 907 099, 113 emästäEkson 3: 83 908 126–83 908 282, 157 emästäEkson 4: 83 912 218–83 912 367, 150 emästäEkson 5: 83 914 956–83 927 031, 12 076 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,1 kb geenin 27,9 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MLYCD

57

MLYCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,9 kb geenistä MLYCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MLYCD-geeni: malonyl-CoA decarboxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. MLYCD-geeni: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mlycd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test