Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
438 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ACAD5, GCD
MANE Select -transkripti
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • Glutaarihappouria tyyppi 1Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu GCDH-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa äkillisen vaurion aivojen liikkeenhallinta-alueille sairauden aikana varhaislapsuudessa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan käyttää lysiinirajoitettua ruokavaliota, karnitiinia ja sairauden aikaista tehohoitoa, mikä voi ehkäistä aivovaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GCDH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GCDH-geenin sijainnin. GCDH ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 395 580–13 395 579.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, juoste taaksepäinZNF799: 12 391 949–12 441 082, juoste taaksepäinZNF443: 12 429 706–12 441 021, juoste taaksepäinZNF443: 12 433 103–12 484 816, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 184–12 513 854, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 559–12 551 474, juoste taaksepäinZNF564: 12 524 903–12 551 542, juoste taaksepäinZNF564: 12 525 720–12 580 975, juoste taaksepäinZNF490: 12 575 832–12 640 098, juoste taaksepäinZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, juoste eteenpäinZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, juoste taaksepäin: 12 643 831–12 648 397, juoste taaksepäin: 12 664 828–12 669 397, juoste taaksepäinWDR83: 12 666 802–12 675 832, juoste eteenpäinWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, juoste taaksepäin: 12 668 071–12 681 834, juoste taaksepäinDHPS: 12 673 411–12 681 901, juoste taaksepäinDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, juoste taaksepäinFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, juoste eteenpäinGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, juoste taaksepäinTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, juoste taaksepäinTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, juoste eteenpäinGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, juoste eteenpäinBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinJUNB: 12 791 486–12 793 315, juoste eteenpäinPRDX2: 12 796 817–12 801 882, juoste taaksepäinTHSD8: 12 802 031–12 813 581, juoste eteenpäinTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, juoste eteenpäinRTBDN: 12 825 477–12 838 362, juoste taaksepäinRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, juoste eteenpäinGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinDAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, juoste taaksepäinCACNA1AGCDH-kaavio: 12 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 12 891 160–12 891 202, 43 emästäEkson 2: 12 891 271–12 891 395, 125 emästäEkson 3: 12 891 487–12 891 522, 36 emästäEkson 4: 12 891 831–12 891 974, 144 emästäEkson 5: 12 892 116–12 892 178, 63 emästäEkson 6: 12 893 483–12 893 653, 171 emästäEkson 7: 12 895 992–12 896 121, 130 emästäEkson 8: 12 896 205–12 896 421, 217 emästäEkson 9: 12 896 910–12 897 013, 104 emästäEkson 10: 12 897 303–12 897 428, 126 emästäEkson 11: 12 897 703–12 897 863, 161 emästäEkson 12: 12 899 468–12 899 999, 532 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 317 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GCDH

281

GCDH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä GCDH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCDH-geeni: glutaryl-CoA dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH-geeni: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gcdh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test