Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 32,3 kb
Valk
533 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SERA, PGDH, PDG
MANE Select transkript
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired

    • Seriini puudulikkuse häiredAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenides PHGDH, PSAT1 või PSPH, mis takistavad seriini tootmist ning võivad põhjustada väikest pea suurust, krambihooge ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab seriini ja glütsiini lisamist, mis võib sümptomeid ennetada või leevendada, kui ravi alustatakse varakult, sealhulgas juba enne sündi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PHGDH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PHGDH. PHGDH ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 119 228 075 kuni 120 228 074.Kromosoom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, otsene ahelHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, otsene ahelHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, otsene ahelHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, pöördne ahelZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, otsene ahelPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, pöördne ahelHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, pöördne ahelREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, pöördne ahelADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, pöördne ahelNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, pöördne ahelSEC22BPHGDH skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 711 934–119 712 160, 227 alustEkson 2: 119 721 170–119 721 321, 152 alustEkson 3: 119 723 376–119 723 441, 66 alustEkson 4: 119 726 851–119 726 905, 55 alustEkson 5: 119 727 004–119 727 102, 99 alustEkson 6: 119 734 634–119 734 766, 133 alustEkson 7: 119 735 295–119 735 443, 149 alustEkson 8: 119 737 114–119 737 266, 153 alustEkson 9: 119 740 386–119 740 518, 133 alustEkson 10: 119 741 767–119 741 897, 131 alustEkson 11: 119 742 807–119 743 044, 238 alustEkson 12: 119 743 886–119 744 215, 330 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 32,3 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHGDH

135

kohad geenis PHGDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHGDH 32,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHGDH geen: phosphoglycerate dehydrogenase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH geen: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phgdh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test