Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSPH

phosphoserine phosphatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 40,4 kb
Valk
225 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
PSP
MANE Select transkript
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired

    • Seriini puudulikkuse häiredAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenides PHGDH, PSAT1 või PSPH, mis takistavad seriini tootmist ning võivad põhjustada väikest pea suurust, krambihooge ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab seriini ja glütsiini lisamist, mis võib sümptomeid ennetada või leevendada, kui ravi alustatakse varakult, sealhulgas juba enne sündi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSPH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PSPH. PSPH ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 7, vahemikus 55 531 254 kuni 56 531 253.Kromosoom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, pöördne ahelVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, pöördne ahelSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, otsene ahelZNF713: 55 887 277–55 955 239, otsene ahelMRPS17: 55 950 705–55 956 500, otsene ahelMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, otsene ahelNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, pöördne ahelPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, otsene ahelCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, otsene ahelSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, pöördne ahelPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, pöördne ahelCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, pöördne ahelNUPR2PSPH skeem: 8 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 56 011 064–56 011 869, 806 alustEkson 7: 56 015 023–56 015 171, 149 alustEkson 6: 56 017 234–56 017 379, 146 alustEkson 5: 56 019 600–56 019 734, 135 alustEkson 4: 56 021 073–56 021 231, 159 alustEkson 3: 56 031 929–56 032 054, 126 alustEkson 2: 56 033 961–56 034 106, 146 alustEkson 1: 56 051 138–56 051 444, 307 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 40,4 kb; neist 678 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSPH

2

kohad geenis PSPH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSPH 40,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSPH geen: phosphoserine phosphatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH geen: phosphoserine phosphatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psph

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test