Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 14,5 kb
Valk
173 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired

    • Glütsiini entsefalopaatia (mitteketootiline hüperglütsineemia)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenides GLDC, AMT või GCSH (ja atüüpilise vormi korral SLC6A9), mis põhjustavad ajus kõrget glütsiini taset ning võivad viia krambihoogude, madala lihastoonuse ja arenguhäireteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi naatriumbensoaadi ja dekstrometorfaaniga, mis võib mõnel vormil krambihooge vähendada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GCSH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GCSH. GCSH ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 80 589 170 kuni 81 589 169.Kromosoom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, pöördne ahelCDYL2: 80 828 736–81 006 894, pöördne ahelCMC2: 80 966 448–81 020 270, pöördne ahelCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, otsene ahelCENPN: 81 022 316–81 096 284, pöördne ahelATMIN: 81 035 809–81 047 350, otsene ahelC16orf46: 81 053 195–81 077 267, pöördne ahelC16orf46: 81 053 587–81 096 296, pöördne ahelGCSH: 81 081 945–81 096 395, pöördne ahelGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, pöördne ahelBCO1: 81 238 576–81 291 226, otsene ahelBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, otsene ahelGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, otsene ahelCMIPGCSH skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 81 081 945–81 082 963, 1019 alustEkson 4: 81 084 463–81 084 594, 132 alustEkson 3: 81 087 601–81 087 664, 64 alustEkson 2: 81 090 601–81 090 680, 80 alustEkson 1: 81 096 131–81 096 395, 265 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 14,5 kb; neist 522 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GCSH

8

kohad geenis GCSH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (13%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GCSH 14,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GCSH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GCSH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCSH geen: glycine cleavage system protein H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH geen: glycine cleavage system protein H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gcsh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test