Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 35 kb
Valk
633 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GLYT1, GlyT-1
MANE Select transkript
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired

    • Glütsiini entsefalopaatia (mitteketootiline hüperglütsineemia)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenides GLDC, AMT või GCSH (ja atüüpilise vormi korral SLC6A9), mis põhjustavad ajus kõrget glütsiini taset ning võivad viia krambihoogude, madala lihastoonuse ja arenguhäireteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi naatriumbensoaadi ja dekstrometorfaaniga, mis võib mõnel vormil krambihooge vähendada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC6A9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC6A9. SLC6A9 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 43 513 973 kuni 44 513 972.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, otsene ahelPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, otsene ahelKDM4A: 43 650 149–43 931 014, otsene ahelST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, otsene ahelST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, otsene ahelARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, otsene ahelDPH2: 43 969 975–43 973 373, otsene ahelATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, otsene ahelATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, otsene ahelB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, otsene ahelCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, pöördne ahelSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, otsene ahelKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, pöördne ahelKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, otsene ahelDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, pöördne ahelERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, otsene ahelRNF220SLC6A9 skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 43 996 483–43 997 739, 1257 alustEkson 13: 43 997 855–43 998 025, 171 alustEkson 12: 44 000 767–44 000 867, 101 alustEkson 11: 44 000 956–44 001 055, 100 alustEkson 10: 44 001 164–44 001 298, 135 alustEkson 9: 44 001 390–44 001 627, 238 alustEkson 8: 44 002 313–44 002 416, 104 alustEkson 7: 44 002 512–44 002 646, 135 alustEkson 6: 44 002 853–44 002 985, 133 alustEkson 5: 44 008 353–44 008 623, 271 alustEkson 4: 44 009 965–44 010 096, 132 alustEkson 3: 44 010 726–44 010 882, 157 alustEkson 2: 44 024 248–44 024 362, 115 alustEkson 1: 44 031 306–44 031 462, 157 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 35 kb; neist 1902 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC6A9

10

kohad geenis SLC6A9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC6A9 35 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A9 geen: solute carrier family 6 member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9 geen: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test