Geen
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000145020(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 275(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 5,7 kb
- Valk
- 403 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- GCST, NKH
- MANE Select transkript
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe AMT ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired
- Glütsiini entsefalopaatia (mitteketootiline hüperglütsineemia)Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad variandid geenides GLDC, AMT või GCSH (ja atüüpilise vormi korral SLC6A9), mis põhjustavad ajus kõrget glütsiini taset ning võivad viia krambihoogude, madala lihastoonuse ja arenguhäireteni.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab ravi naatriumbensoaadi ja dekstrometorfaaniga, mis võib mõnel vormil krambihooge vähendada.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas AMT on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AMT
130
kohad geenis AMT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMT 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).
Geeniga AMT seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AMT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AMT geen: aminomethyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amt
Dante Labs. AMT geen: aminomethyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amt
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast