Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 33 kb
Valk
370 aminohapet
Tuntud ka kui
PSA, PSAT
MANE Select transkript
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häired

    • Seriini puudulikkuse häiredAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenides PHGDH, PSAT1 või PSPH, mis takistavad seriini tootmist ning võivad põhjustada väikest pea suurust, krambihooge ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab seriini ja glütsiini lisamist, mis võib sümptomeid ennetada või leevendada, kui ravi alustatakse varakult, sealhulgas juba enne sündi.

Kuidas PSAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PSAT1. PSAT1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 9, vahemikus 77 813 609 kuni 78 813 608.Kromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, pöördne ahelGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, otsene ahelCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, otsene ahelPSAT1PSAT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 78 297 125–78 297 270, 146 alustEkson 2: 78 300 602–78 300 662, 61 alustEkson 3: 78 301 954–78 302 023, 70 alustEkson 4: 78 304 735–78 304 940, 206 alustEkson 5: 78 306 314–78 306 486, 173 alustEkson 6: 78 308 414–78 308 583, 170 alustEkson 7: 78 317 676–78 317 804, 129 alustEkson 8: 78 328 051–78 328 188, 138 alustEkson 9: 78 328 981–78 330 093, 1113 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 33 kb; neist 1113 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PSAT1

31

PSAT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (6,5%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Terve genoom katab kogu PSAT1 geeni 33 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PSAT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PSAT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAT1 geen: phosphoserine aminotransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1 geen: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test