Gen
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000152266(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5741(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,9 kb
- Proteína
- 115 aminoácidos
- También conocido como
- PTH1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio
- Hipoparatiroidismo familiar
Hormona paratiroidea baja y calcio en sangre bajo, incluida la hipocalcemia autosómica dominante causada por una detección del calcio hiperactiva.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
En la hipocalcemia autosómica dominante, el tratamiento estándar con calcio y vitamina D puede empeorar la pérdida de calcio por los riñones, por lo que el tratamiento requiere un ajuste por parte de un especialista.
Cáncer de tiroides
- Trastorno de la glándula paratiroidea
Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de PTH
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 3,9 kb del gen; 348 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PTH
4
posiciones en PTH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,9 kb de PTH, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a PTH
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PTH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PTH: parathyroid hormone. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pth
Dante Labs. Gen PTH: parathyroid hormone [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pth
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