POT1

Informes revisados relevantes para este gen

• Disqueratosis congénita

  • Síndromes de telómeros

    Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

• Fibrosis Pulmonar Familiar

  • Fibrosis Pulmonar y/o Insuficiencia Medular relacionadas con los telómeros

    Las variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, pueden causar fibrosis pulmonar progresiva en la edad adulta, a veces junto con insuficiencia medular o enfermedad hepática.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta información puede permitir un seguimiento pulmonar y un tratamiento más tempranos, la detección de afectación sanguínea y hepática, un cuidado especial con los fármacos inmunosupresores en torno al trasplante y una selección cuidadosa de donantes emparentados.

• Melanoma

  • Predisposición al melanoma cutáneo familiarAutosómica dominante

    Predisposición hereditaria al melanoma causada por variantes en genes como CDKN2A, CDK4, MITF y POT1.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Revisiones cutáneas completas periódicas, protección solar y, en portadores de variantes en CDKN2A, valoración de la vigilancia pancreática.

Estructura de POT1

Los exones suman 3,9 kb de los 107,4 kb del gen; 1905 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POT1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinComparte 2 afecciones
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseComparte 2 afecciones
• RPA1replication protein A1Comparte 2 afecciones
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Comparte 2 afecciones
• TERTtelomerase reverse transcriptaseComparte 2 afecciones
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Comparte 2 afecciones
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorComparte 1 afección
• CDCA7cell division cycle associated 7Comparte 1 afección
• CDK4cyclin dependent kinase 4Comparte 1 afección
• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AComparte 1 afección
• CTC1CST telomere replication complex component 1Comparte 1 afección
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaComparte 1 afección

Rasgos asociados a POT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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