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Rasgo

Abnormal cerebral morphology

Any structural abnormality of the telencephalon, which is also known as the cerebrum.

HPO HP:0002060

Resumen

También conocido como
Abnormality of the cerebrum, Abnormality of the telencephalon, Cerebral lesion
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

5 genes asociados a Abnormal cerebral morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal cerebral morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF335zinc finger protein 335Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TOE1target of EGR1, exonucleaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
JPH3junctophilin 3A veces (5–29 %)En 1 afección
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of forebrain

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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