Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000125835↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6628↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 2.461.642–2.470.789 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 9,1 kb
- Proteína
- 231 aminoácidos
- También conocido como
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Símbolos anteriores
- SNRPB1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SNRPB. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SNRPB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 9,1 kb del gen; 696 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SNRPB
2
posiciones en SNRPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,1 kb de SNRPB, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Rasgos asociados a SNRPB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SNRPB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snrpb
Dante Labs. Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snrpb
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