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Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromosoma 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
Exones
23 exones en 53,3 kb
Proteína
1164 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA0243, LAM, hamartin
Símbolos anteriores
TSC
Transcrito MANE Select
ENST00000298552.9NM_000368.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esclerosis tuberosa

    • Autosómica dominante

      Enfermedad hereditaria caracterizada por crisis epilépticas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y lesiones cutáneas y oculares. Los primeros signos suelen manifestarse durante la lactancia o la infancia, aunque en casos poco frecuentes pueden no aparecer hasta la segunda o tercera década de vida.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Inhibidores de mTOR, fármacos antiepilépticos, seguimiento mediante pruebas de imagen, tratamiento quirúrgico de las complicaciones

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TSC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica TSC1. TSC1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 132.417.983 hasta 133.417.982.Cromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132.410.043–132.573.319, hebra directaCFAP77DDX31: 132.536.999–132.670.401, hebra inversaDDX31BARHL1: 132.582.071–132.591.651, hebra directaBARHL1GTF3C4: 132.670.023–132.694.953, hebra directaGTF3C4AK8: 132.725.573–132.878.777, hebra inversaAK8SPACA9: 132.878.027–132.890.316, hebra directaSPACA9TSC1: 132.891.349–132.944.616, hebra inversaTSC1GFI1B: 132.944.000–132.991.687, hebra directaGFI1BGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, hebra directaGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, hebra directaCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, hebra inversaRALGDS: 133.098.121–133.163.914, hebra inversaGBGT1: 133.151.020–133.164.245, hebra inversaGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, hebra inversaOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, hebra inversaABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, hebra inversaSURF6MED22: 133.338.312–133.348.140, hebra inversaMED22RPL7A: 133.347.950–133.351.435, hebra directaRPL7ASURF1: 133.351.069–133.356.676, hebra inversaSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, hebra directaSURF4: 133.361.450–133.376.233, hebra inversaSTKLD1: 133.376.332–133.406.096, hebra directaREXO4: 133.406.026–133.418.096, hebra inversaREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, hebra directaADAMTS13Diagrama de TSC1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 22: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 87 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 132.891.349–132.896.754, 5406 basesExón 22: 132.897.184–132.897.345, 162 bases. 2 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 21: 132.897.423–132.897.610, 188 bases. 9 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 132.900.715–132.900.837, 123 bases. 9 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 19: 132.901.589–132.901.699, 111 bases. 1 variante con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 132.902.605–132.902.787, 183 bases. 10 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 132.903.651–132.903.817, 167 bases. 4 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 132.904.411–132.904.454, 44 bases. 2 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 132.905.581–132.906.139, 559 bases. 15 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 132.906.731–132.906.835, 105 bases. 2 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 132.907.301–132.907.370, 70 bases. 3 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 132.910.571–132.910.692, 122 bases. 2 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 132.911.002–132.911.113, 112 bases. 2 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 132.911.453–132.911.568, 116 bases. 6 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 132.912.282–132.912.457, 176 bases. 4 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 132.921.363–132.921.436, 74 bases. 4 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 132.921.819–132.921.973, 155 bases. 4 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 132.923.348–132.923.492, 145 bases. 3 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 132.925.587–132.925.739, 153 bases. 4 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 132.927.201–132.927.304, 104 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 132.928.767–132.928.952, 186 basesExón 2: 132.935.033–132.935.095, 63 basesExón 1: 132.944.543–132.944.616, 74 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 53,3 kb del gen; 3495 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSC1

564

posiciones en TSC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,3 kb de TSC1, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Variantes con una página (115)

Las variantes de TSC1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A283Pfs*35c.846delExón 9132.912.348Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.107-1G>AIntrón 3132.927.305Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.211-1G>AIntrón 4132.925.740Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.211-2A>CIntrón 4132.925.741Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.363+1G>TIntrón 5132.925.586Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.363+668G>TIntrón 5132.924.919Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.364-2A>GIntrón 5132.923.494Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.508+2T>CIntrón 6132.923.346Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.509-1G>AIntrón 6132.921.974Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.663+1G>AIntrón 7132.921.818Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 115 variantes de TSC1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSC1: TSC complex subunit 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSC1: TSC complex subunit 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsc1

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