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Gen

CTSC

cathepsin C

Resumen

Localización citogenética
11q14.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 88.293.592–88.337.736 (GRCh38)
Exones
7 exones en 44,1 kb
Proteína
463 aminoácidos
También conocido como
DPP1
Símbolos anteriores
PLS, PALS
Transcrito MANE Select
ENST00000227266.10NM_001814.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de CTSC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CTSC. CTSC y 2 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 87.815.664 hasta 88.815.663.Cromosoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88.106.130–88.175.512, hebra inversaRAB38CTSC: 88.293.592–88.337.736, hebra inversaCTSCGRM5: 88.504.576–89.065.990, hebra inversaGRM5Diagrama de CTSC: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 7: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 88.293.592–88.294.508, 917 basesExón 6: 88.296.133–88.296.264, 132 basesExón 5: 88.300.530–88.300.645, 116 basesExón 4: 88.309.163–88.309.318, 156 basesExón 3: 88.312.388–88.312.554, 167 basesExón 2: 88.334.937–88.335.082, 146 basesExón 1: 88.337.501–88.337.736, 236 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 44,1 kb del gen; 1392 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTSC

79

posiciones en CTSC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,1 kb de CTSC, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTSC: cathepsin C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSC: cathepsin C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctsc

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