Χαρακτηριστικό
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hypoplastic pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Hypoplastic pubic bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypoplastic pubic bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες