Χαρακτηριστικό
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal bone structure
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal bone structure. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Breakdown of bone74 γονίδια
- Abnormal cortical bone morphology49 γονίδια
- Abnormal bone maturation14 γονίδια
- Bone cyst14 γονίδια
- Abnormal trabecular bone morphology6 γονίδια
- Pagetic bone lesion3 γονίδια
- Dysplastic patella1 γονίδιο
- Fibrous dysplasia of bone1 γονίδιο
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες