Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Retraction of the tongue

Κλινική ονομασία: Glossoptosis

Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.

HPO HP:0000162

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Lingual retraction
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

35 γονίδια που συνδέονται με το Retraction of the tongue

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retraction of the tongue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AMOTL1angiomotin like 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
KDM6Blysine demethylase 6BΠάνταΣε 1 πάθηση
MED16mediator complex subunit 16ΠάνταΣε 1 πάθηση
NFASCneurofascinΠάνταΣε 1 πάθηση
BTKBruton tyrosine kinaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SOX9SRY-box transcription factor 9Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COG1component of oligomeric golgi complex 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
EDN1endothelin 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
FLNAfilamin AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GNAI3G protein subunit alpha i3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
HDAC9histone deacetylase 9Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLCB4phospholipase C beta 4Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
RBM10RNA binding motif protein 10Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
AFF4ALF transcription elongation factor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EDNRAendothelin receptor type AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1BRNA polymerase I subunit BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL17ribosomal protein L17Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RSPO2R-spondin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NFIXnuclear factor I XΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal tongue morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας