Χαρακτηριστικό
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας65 γονίδια που συνδέονται με το Coxa vara
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Coxa vara. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CRTAPcartilage associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL13ribosomal protein L13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FN1fibronectin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRG4proteoglycan 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 25 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες