Χαρακτηριστικό
Bowing of outer large bone of the forearm
Κλινική ονομασία: Radial bowing
A bending or abnormal curvature of the radius.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bowing of outer large bone of the forearm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Bowing of outer large bone of the forearm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bowing of outer large bone of the forearm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WNT7AWnt family member 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXA11homeobox A11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες