Χαρακτηριστικό

Irregular vertebral endplates

An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.

HPO HP:0003301

Γνωστό και ως: end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Irregular vertebral endplates, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

32 γονίδια που συνδέονται με το Irregular vertebral endplates

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Irregular vertebral endplates. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CCN2cellular communication network factor 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
EXOC6Bexocyst complex component 6B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MIR140microRNA 140	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CCN6cellular communication network factor 6	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LOXL3lysyl oxidase like 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
COL10A1collagen type X alpha 1 chain	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ZFXzinc finger protein X-linked	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GORABgolgin, RAB6 interacting	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
KIF22kinesin family member 22	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NANSN-acetylneuraminate synthase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the vertebral endplates

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.