Χαρακτηριστικό
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας78 γονίδια που συνδέονται με το Short toe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short toe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHF6PHD finger protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAadenosine deaminase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 38 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAG1recombination activating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAG2recombination activating 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες