Χαρακτηριστικό

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Γνωστό και ως: coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Coronal cleft vertebrae, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

18 γονίδια που συνδέονται με το Coronal cleft vertebrae

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Coronal cleft vertebrae. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FLNBfilamin B	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Πάντα	Σε 1 πάθηση
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LAMA5laminin subunit alpha 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ARSLarylsulfatase L	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Vertebral clefting

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.