Χαρακτηριστικό
Smaller or shorter than typical limbs
Κλινική ονομασία: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας95 γονίδια που συνδέονται με το Smaller or shorter than typical limbs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Smaller or shorter than typical limbs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| HHAThedgehog acyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ACANaggrecan | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 55 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες