Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal shape of joints

Κλινική ονομασία: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 12 more reports

Every condition report

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Abnormal shape of joints, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of joints

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of joints. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AΠάνταΣε 1 πάθηση
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TCTN3tectonic family member 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EFL1elongation factor like GTPase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SBDSSBDS ribosome maturation factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
GHRgrowth hormone receptorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped skeletal

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Get my Genome TestSee the condition reports